Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας)

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).

Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Θαλασσαιμία ονομάζεται μια ομάδα από γενετικές κληρονομικές διαταραχές του αίματος. Πιο συγκεκριμένα, αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική νόσο, δηλαδή μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να περάσει από το ένα άτομο στο άλλο με οποιασδήποτε μορφής επαφή, μέσω μετάγγισης αίματος, μέσω της τροφής ή μέσω του αέρα.
Οι δύο κύριοι τύποι της θαλασσαιμίας είναι η β και η α. Και οι δύο επηρεάζουν την παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι βασικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Άλλοι τύποι μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, γνωστοί ως δομικές παραλλαγές αιμοσφαιρίνης, έχουν επίσης αναγνωριστεί. Αυτοί περιλαμβάνουν την αιμοσφαιρίνη S (HbS), την αιμοσφαιρίνη Ε (HbE), τη ν αιμοσφαιρίνη C & D και την αιμοσφαιρίνη Lepore.
Αυτές οι παραλλαγές στη δομή της αιμοσφαιρίνης μπορούν να συνυπάρξουν με την β- θαλασσαιμία με αποτέλεσμα την ανάπτυξη άλλων σοβαρών διαταραχών του αίματος.
Ο όρος Θαλασσαιμία
Ο όρος θαλασσαιμία, προέρχεται από το συνδυασμό των λέξεων θάλασσα (εννοώντας τη Μεσόγειο) και αναιμία. Η β-θαλασσαιμία λοιπόν είναι ευρύτερα γνωστή ως μεσογειακή αναιμία. Και τα δύο αυτά ονόματα αντανακλούν το γεγονός ότι η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ασθενείς που κατάγονται από χώρες γύρω από τη Μεσόγειο, και για πολλά χρόνια πιστευόταν ότι αυτή η διαταραχή υπήρχε αποκλειστικά στις χώρες αυτές.
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο. Πράγματι , εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ένας άλλος όρος, λιγότερο χρησιμοποιούμενος, για την β-θαλασσαιμία είναι ο όρος αναιμία του Cooley, σε αναγνώριση της συμβολής του καθηγητή Thomas Cooley, ενός παιδιάτρου από τις Ηνωμένες Πολιτείες που πρώτος περιέγραψε τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου αυτής σε ασθενείς ιταλικής καταγωγής το 1925 .